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Sono definite malattie rare quelle patologie che interessano meno di una persona ogni duemila. L’elenco nazionale ne prevede circa 600, raggruppate in 400 gruppi. Proprio perché rare, rappresentano un problema rilevantissimo per gli ammalati e i loro familiari: per avere informazioni sulle malattie e sui percorsi per la diagnosi e terapie, per sapere a chi rivolgersi, per sapere come comportarsi.
L’accesso all’Ospedale per una malattia rara avviene su richiesta del medico di famiglia che indirizza alla struttura di riferimento per la specifica malattia; sarà in seguito la struttura che coordinerà le prestazioni, i controlli necessari per la diagnosi, la terapia e il controllo.
Qui l’elenco regionale per malattia: si trova su un motore di ricerca regionale che puoi consultare per Malattia rara o per Azienda sanitaria/Ospedale/Centro autorizzato
La rete regionale di assistenza delle malattie rare e i nostri centri
Istituita con la delibera della Giunta regionale 160/2004 è composta da 20 Centri, all’interno dei quali sono state identificate le Unità operative per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la cura delle singole patologie rare. Nel nostro Ospedale, sono presenti 22 Unità operative di riferimento per le singole patologie, che trovi qui di fianco in ordine alfabetico (dalla A alla Z).
Parallelamente alla rete regionale, sono state istituite reti assistenziali per singole malattie o gruppi di malattie, organizzate secondo il modello Hub & Spoke (il modello organizzativo utilizzato per le alte specialità): Centri di alta specializzazione, in collegamento con ospedali e specialisti del territorio, autorizzati a fare diagnosi e prevedere i percorsi di cura. Portale delle Malattie Rare del Ministero della salute
Screening neonatale
Lo screening neonatale si basa su un piccolo prelievo dal tallone del piede del neonato: il bambino quasi non se ne accorge, ma le poche gocce di sangue raccolte su una speciale carta assorbente permettono di individuare molto in fretta e curare in modo tempestivo alcune malattie congenite che altrimenti potrebbero comportare gravi conseguenze nello sviluppo del neonato. In Emilia-Romagna lo screening neonatale è stato allargato a 21 malattie metaboliche ereditarie (a partire dal 2011).
L'esenzione per le malattie rare
La normativa nazionale prevede l’esenzione del pagamento del ticket per la diagnosi e per tutte le prestazioni inserite nei Livelli essenziali di assistenza. La certificazione di malattia rara è rilasciata dal medico del Centro di riferimento regionale. E’ prevista anche la possibilità dell’erogazione gratuita di farmaci e prodotti dietetici esclusi dai Livelli essenziali di assistenza, sulla base di una valutazione del Gruppo tecnico per le malattie rare.
1. Malattie infettive e parassitarie
Pediatria generale e d’urgenza
Contatto: PediatriaGeneraleedUrgenza@ao.pr.it; 0521.703998
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2. Tumori rari
Pediatria e oncoematologia
Contatto: ped-oncoemat@ao.pr.it; 0521. 702210; 0521.702962
Chirurgia pediatrica
Contatto: 0521.702150
Clinica pediatrica
Contatto: clinicapediatrica@ao.pr.it; 0521.702205
Dermatologia
Contatto: 0521.704505- 0521.702804
Chirurgia plastica e centro ustioni
Contatto: 0521.702048
Gastroenterologia e Endoscopia digestiva
Contatto: 0521.702059 (mart 9-12.30)
Maxillo-facciale
Contatto: Centromalformazionicraniofacciali@ao.pr.it; 0521. 703110 – 0521.703109
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Per saperne di più:
- ERN Euracan
- ERN EuroBloodNet a cui partecipa anche il nostro Ospedale
- ERNGenturis a cui partecipa anche il nostro Ospedale
- ERNPaedCan
3. Malattie delle ghiandole endocrine
Coordinamento delle funzioni di medicina interna a indirizzo onco-endocrinologico
Contatto: 0521.703334; e-mail: OncoEndoParma@ao.pr.it
Clinica pediatrica
Contatto: clinicapediatrica@ao.pr.it; 0521.702205
Neonatologia
Contatto: 0521.704306; e-mail: CentroMalattierare-Neonatologia@ao.pr.it
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4. Malattie del metabolismo
Clinica pediatrica
Contatto: clinicapediatrica@ao.pr.it; 0521.702205
Neurologia
Contatto: 0521.704118- 0521.704100
Cardiologia
Contatto: cardiologia.parma@ao.pr.it; 0521.702070
Medicina interna di continuità
Contatto: 0521. 703342
Neonatologia
Contatto: 0521.704306; e-mail: CentroMalattierare-Neonatologia@ao.pr.it
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5. Malattie del sistema immunitario
Clinica pneumologica
Contatto: 0521. 703478- 0521.703418
Pediatria e oncoematologia
Contatto: ped-oncoemat@ao.pr.it; 0521. 702210; 0521.702962
Nefrologia
Contatto: 0521.703998
Medicina interna e reumatologia
Contatto: 0521.702368; 0521.702786
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6. Malattie del sangue e degli organi ematopoietici
Centro hub emofilia e malattie emorragiche congenite A questo centro è affidato il “Registro regionale per le malattie emorragiche congenite”, uno strumento di informazione e di scambio, che permette il monitoraggio epidemiologico e la sorveglianza della qualità dell’assistenza.
Contatto: centroemofilia@ao.pr.it; 0521.703971
Pediatria e oncoematologia
Contatto: ped-oncoemat@ao.pr.it; 0521. 702210; 0521.702962
Clinica pediatrica
Contatto: clinicapediatrica@ao.pr.it; 0521.702205
Nefrologia
Contatto: 0521.703998
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7. Malattie del sistema nervoso centrale e periferico
Clinica pediatrica
Contatto: clinicapediatrica@ao.pr.it; 0521.702205
Neonatologia
Contatto: 0521.704306; e-mail: CentroMalattierare-Neonatologia@ao.pr.it
Neurologia
Contatto: 0521.704118- 0521.704100
Oculistica
Contatto: 0521.703692
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8. Malattie dell'apparato visivo
Neurologia
Contatto: 0521.704118- 0521.704100
Oculistica
Contatto: 0521.703692
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9. Malattie del sistema circolatorio
Clinica pediatrica
Contatto: clinicapediatrica@ao.pr.it; 0521.702205
Nefrologia
Contatto: 0521.703998
Oculistica
Contatto: 0521.703692
Pediatria e oncoematologia
Contatto: ped-oncoemat@ao.pr.it; 0521. 702210; 0521.702962
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10. Malattie dell'apparato respiratorio
Clinica pneumologica
Contatto: 0521. 703478- 0521.703418
Neonatologia
Contatto: 0521.704306; e-mail: CentroMalattierare-Neonatologia@ao.pr.it
Pneumologia e Endoscopia toracica
Contatto: 0521.703418
Cardiologia
Contatto: 0521.702070
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11. Malattie dell'apparato digerente
Neonatologia
Contatto: 0521.704306
Clinica pediatrica
Contatto: clinicapediatrica@ao.pr.it; 0521.702205
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Per saperne di più:
- ERN-RARE LIVER
- ERNGenturis a cui partecipa anche il nostro Ospedale
12. Malattie dell'apparato genito-urinario
Nefrologia
Contatto: 0521.703998
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13. Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo
Clinica pediatrica
Contatto: clinicapediatrica@ao.pr.it; 0521.702205
Dermatologia
Contatto: 0521.704505- 0521.702804
Oculistica
Contatto: 0521.703692
Neonatologia
Contatto: 0521.704306
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14. Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo
Pediatria e oncoematologia
Contatto: ped-oncoemat@ao.pr.it; 0521. 702210; 0521.702962
Medicina interna e reumatologia
Contatto: 0521.702368; 0521.702786
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15. Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche
Clinica pediatrica
Contatto: clinicapediatrica@ao.pr.it; 0521.702205
Chirurgia pediatrica
Contatto: 0521.702150
Genetica medica
Contatto: 0521.704466
Neonatologia
Contatto: 0521.704306; e-mail: CentroMalattierare-Neonatologia@ao.pr.it
Cardiologia pediatrica
Contatto: CardioPed@ao.pr.it; 0521.702215- 0521.704636 (lun-ven 9-13.30)
Nefrologia
Contatto: 0521.703998
Maxillo-facciale
Contatto: Centromalformazionicraniofacciali@ao.pr.it; 0521. 703110 – 0521.703109
Neurologia
Contatto: 0521.704118- 0521.704100
Oculistica
Contatto: 0521.703692
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16. Condizioni morbose di origine perinatale
Neonatologia
Contatto: 0521.704306; e-mail: CentroMalattierare-Neonatologia@ao.pr.it
Clinica pediatrica
Contatto:
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Fibrosi cistica
La fibrosi cistica non è una malattia rara ma una malattia genetica che colpisce vari organi dell’organismo ed è provocata dall´anomalo funzionamento di una proteina. Non è inserita nell’elenco nazionale, in quanto fa riferimento a una specifica normativa (legge n. 548/1993), sia per la particolare rilevanza sociale -l’incidenza è pari a 1 malato ogni 2500/3000 nati – che per il trattamento terapeutico estremamente complesso e continuativo. Clinca pediatrica Contatto: 0521.702332
Vedi anche: Cesena, l‘Unità operativa semplice dipartimentale diagnosi e cura della fibrosi cistica, presso l´Ospedale Bufalini
La neurofibromatosi
Guarada la pagina sul nostro sito dedicata alla neurofibromatosi
La genetica a supporto della rete assistenziale provinciale a favore dei malati
La Genetica medica del Maggiore è specializzata in genetica molecolare: con i servizi clinici e i laboratori aziendali supporta la diagnosi e il follow up dei pazienti in collaborazione con i centri di riferimento. A supporto della rete assistenziale regionale, rispetto alla diagnosi, è stata inoltre istituita la rete per la genetica per:
-
i servizi clinici di Genetica medica, presenti nei maggiori Ospedali della Regione Emilia Romagna, che svolgono attività di diagnosi di tutte le malattie a base genetica, sia del bambino che dell’adulto;
-
i laboratori di Genetica medica, presenti anch’essi nei maggiori Ospedali della Regione Emilia Romagna, i quali svolgono attività di genetica molecolare ed oncologica, oltre che di citogenetica, garantendo l’esecuzione dei test genetici e citogenetici.
La Genetica medica del nostro Ospedale costituisce riferimento per tutte le malattie rare trattate
Contatto: 0521.704466
una brochure sui casi di familiarità o di sospetto di neoplasia mammaria e ovarica di origine genetica e la possibile consulenza
Cosa sono gli ERN e cosa è la Rete di riferimento europeo?
Gli ERN, European Reference Network sono network virtuali che ricomprendono i Centri di riferimento di tutta Europa. Si occupano di malattie rare o complesse o patologie che richiedono trattamenti altamente specializzati e concentrazione di conoscenze e di risorse. I casi rari dei pazienti sono discussi da un Advisory Board ‘virtuale’ di specialisti che si trovano in Paesi diversi e che sono esperti in discipline differenti e che si incontrano su una piattaforma sicura e dedicata, implementata dalla Commissione europea specificamente per gli ERN. In questo modo sono le conoscenze mediche e il know-how a viaggiare, e non i pazienti che possono restare nella comodità della propria casa.
La Direttiva europea sul diritto dei malati alle cure transfrontaliere consente ai cittadini di farsi curare presso i servizi sanitari di altri Paesi, ottenendo il rimborso da parte del proprio Paese nella misura prevista dal “paniere di prestazioni” nazionale. La medesima Direttiva prevede che la Commissione Europea sostenga lo sviluppo di reti di riferimento europee per le malattie rare (ERN) tra gli stati membri.
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Le persone con malattia rara diagnosticate dai Centri autorizzati dell’Emilia-Romagna sono 24.686 di cui il 18,9% (4.669) è residente in altre regioni, a dimostrazione di una forte attrattività dei Centri dell’Emilia-Romagna.
I pazienti residenti in Emilia-Romagna sono 22.522 (e di questi, 2.454 – il 10,9% – sono in carico presso strutture di altre regioni).
Tra gli emiliano-romagnoli, il 28,1% delle diagnosi è stata effettuata in età pediatrica (0-14 anni), un ulteriore picco nelle diagnosi è nella fascia di età compresa tra i 35 e i 49 anni (20,1%).
Le principali malattie diagnosticate sono: cheratocono (una malattia degenerativa della cornea), difetti ereditari della coagulazione, anemie ereditarie, lichen sclerosus et atrophicus (una patologia cronica della pelle), pubertà precoce idiopatica (condizione caratterizzata da precoce comparsa e maturazione dei caratteri sessuali primari e secondari), sclerosi laterale amiotrofica (malattia neurodegenerativa).
Rapporto “Il Registro regionale per le malattie rare dell’Emilia-Romagna – Anni 2007-2018” (
2.93 MB)