Genetica medica

Direttore: Antonio Percesepe
Coordinatore: Stefania Bardini
Medici: Enrico Ambrosini, Vera Uliana 
Biologi: Patrizia Caggiati, Davide Martorana 

L’attività didattico/formativa viene svolta attraverso lezioni frontali, riunioni dedicate e l’insegnamento a piccoli gruppi. Interessa:

• il corso di laurea magistrale in Medicina e Chirurgia
• Il corso di laurea magistrale in Medicine and Surgery
• il corso di laurea triennale in Ostetricia
• il corso di laurea triennale per Tecnici di laboratorio biomedico
• il corso di laurea triennale in Tecniche audioprotesiche
• il corso di laurea magistrale in Biotecnologie mediche, veterinarie e farmaceutiche
• le Scuole di specializzazione di area medica dell’Università degli Studi di Parma

Aree di eccellenza per il valore dei risultati della ricerca sono rappresentate dallo studio delle basi genetiche della neurofibromatosi I, della disabilità intellettiva, delle displasie dell’apparato scheletrico, delle ipoacusie infantili, dalla diagnosi prenatale di malattie genetiche e dallo studio di malattie multifattoriali come le vasculiti, testimoniato anche dalle numerose pubblicazioni specialistiche internazionali.

La struttura complessa di Genetica medica svolge attività di carattere assistenziale di tipo clinico ambulatoriale (Servizi Clinici) e di laboratorio di Genetica Medica.

Svolgiamo attività di diagnosi di tutte le malattie a base genetica, dalle malattie del bambino a quelle dell’adulto, dalla medicina della riproduzione alla genetica oncologica, offrendo ai pazienti ed ai loro familiari la consulenza genetica e provvedendo a tutte le attività di supporto per i pazienti stessi, compresa l’indicazione e la gestione dei test genetici, anche in epoca prenatale, in collaborazione con la rete dei laboratori italiani ed europei.

Svolgiamo la valutazione della suscettibilità ai tumori eredo-familiari della mammella ed ovaio (Hub & Spoke), in collaborazione con la Breast Unit del nostro Ospedale.

Partecipano alla rete europea di riferimento per le malattie rare (European Reference Network GENTURIS, GENetic TUmor RISk), https://www.genturis.eu/  per le sindromi da predisposizione neoplastica, in particolare per le Neurofibromatosi.    

Svolgiamo consulenza pre-test – chiamata nel Nomenclatore Regionale “Consulenza collegata al test genetico” – preliminare allo svolgimento di test genetici di screening di popolazioni selezionate (es. cariotipo standard e test genetico per fibrosi cistica per i pazienti che rientrano nel percorso della fecondazione assistita). 

Svolgiamo attività di assistenza per la diagnosi molecolare di malattie genetiche: prestazioni messe a disposizione dei propri utenti e/o clienti interni ed esterni sul territorio regionale e anche a livello nazionale attraverso il sito della Rete dei Servizi di Genetica Medica http://www.geneter.it/, e attraverso Orphanet, il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php. 

Siamo Centro di Riferimento regionale per il trapianto renale e il Centro di Riferimento regionale (Hub) per le attività di “Laboratorio di Genetica Medica”.

Partecipiamo al Piano regionale Hub & Spoke per la razionalizzazione dei servizi di consulenza e diagnostica nel settore della Genetica Medica.

• L’accesso ai Servizi della Genetica medica avviene con prenotazione al CUP o al numero verde 800629444. I tempi di attesa medi si aggirano intorno ai 30-40 giorni.  
• L’accesso in urgenza è garantito alle donne in gravidanza: la prenotazione può esser fatta in modo diretto al Servizio di Ecografia e Diagnosi prenatale dell’Ostetricia e Ginecologia, tel. 0521.702436. La prestazione è garantita entro 7 giorni dalla richiesta.
• L’accesso alle prestazioni per la valutazione della suscettibilità ai tumori eredo-familiari della mammella ed ovaio (Hub & Spoke) può esser fatta in modo diretto presso la Breast Unit o telefonicamente al 0521.702316.
• Le prestazioni devono essere richieste dal Medico di famiglia, specialista di qualsiasi branca o dal Pediatra, con richiesta su ricettario del SSN e indicazione del quesito diagnostico o la motivazione clinica.
• L’accesso ai test genetici offerti dal Laboratorio di Genetica medica non è diretto ma è mediato attraverso le prestazioni dei Servizi clinici di Genetica medica.
• L’accesso alla consulenza pre-test per i pazienti inviati dal Centro di Procreazione Medicalmente Assistita dell’AUSL avviene mediante prenotazione diretta da parte dei professionisti dell’AUSL di Parma in giorni dedicati.

I moduli:

• Modulo richiesta esami
• Istruzioni per l’invio dei campioni biologici
• Elenco patologie e tempi d’attesa
• Checklist pannelli
• Informativa e modulo di consenso informato per i test genetici

• I referti relativi alle indagini molecolari pre-postnatali erogate in regime di ricovero ordinario, di day hospital, o effettuati su campioni biologici, provenienti da strutture esterne, vengono inviati direttamente alla struttura richiedente.
• I referti relativi alle indagini molecolari erogate in regime ambulatoriale, sono consegnate dal Genetista medico direttamente al paziente.