Genetica medica

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Struttura complessa
del dipartimento Diagnostico

Chi siamo

Direttore: Antonio Percesepe
Coordinatore tecnico:
Stefania Bardini
Medici: Vera Uliana, Paola Zanelli
Biologi: Magda Benecchi, Silvia Giuliodori, Claudia Labate, Davide Martorana, Roberta Merli, Paola Sebastio, Valentina Sgobba

Cosa facciamo

La struttura complessa di Genetica Medica svolge attività di carattere assistenziale di tipo clinico ambulatoriale (Servizi Clinici), di laboratorio di Genetica Medica e di Immunogenetica dei trapianti. Con quest’ultima, che ha autonomia di funzione come Struttura Semplice Dipartimentale, condivide il personale medico, biologo e tecnico.

Servizi clinici

I Servizi Clinici di Genetica Medica svolgono attività di diagnosi di tutte le malattie a base genetica, dalle malattie del bambino a quelle dell’adulto, dalla medicina della riproduzione alla genetica oncologica, offrendo ai pazienti ed ai loro familiari la consulenza genetica e provvedendo a tutte le attività di supporto per i pazienti stessi, ivi compresa l’indicazione e la gestione dei test genetici, anche in epoca prenatale, in collaborazione con la rete dei laboratori italiani ed europei.

I Servizi Clinici di Genetica Medica, inoltre, svolgono attività di consulenza pre-test (denominata nel Nomenclatore Regionale “Consulenza collegata al test genetico”), preliminare allo svolgimento di test genetici di screening di popolazioni selezionate (es. cariotipo standard e test genetico per fibrosi cistica per i pazienti che rientrano nel percorso della fecondazione assistita). L’accesso alla consulenza pre-test avviene mediante prenotazione al CUP, possibile anche telefonicamente al numero verde 800629444. L’accesso standard ai Servizi Clinici di Genetica Medica avviene mediante prenotazione al CUP, possibile anche telefonicamente al numero verde 800629444. I tempi di attesa medi si aggirano intorno ai 30-40 giorni. L’accesso in urgenza è garantito alle donne in gravidanza per le quali viene garantito l’espletamento della prestazione entro 7 giorni dalla richiesta. La prenotazione può esser fatta direttamente o telefonicamente (0521/702436) al Servizio di Ecografia e Diagnosi prenatale dell’Ostetricia e Ginecologia.

L’accesso alle prestazioni per la valutazione della suscettibilità ai tumori eredo-familiari della mammella ed ovaio (Hub & Spoke), eseguite sia dal personale medico della Genetica Medica che dell’Oncologia Medica, può esser fatta direttamente o telefonicamente (0521/702316) presso la Breast Unit dell’Oncologia Medica.

Il trattamento dei dati personali effettuato dalla Unità Operativa è conforme alle disposizioni contenute nel D.Lgs. 30 giugno 2003, n. 196 Codice in materia di protezione dei dati personali e nel Provvedimento dell’Autorità Garante del 22.02.2007 Autorizzazione al trattamento dei dati genetici.
Presso la U.O Genetica Medica si effettuano indagini diagnostiche di laboratorio per l’identificazione delle malattie su base genetica mediante “Indagini di Genetica Molecolare”.

Laboratorio di Genetica Medica

Il Laboratorio di Genetica Medica eroga attività di assistenza per la diagnosi molecolare di malattie genetiche. Si tratta di prestazioni che il Laboratorio mette a disposizione dei propri utenti e/o clienti interni ed esterni sul territorio regionale e anche a livello nazionale attraverso il sito della Rete dei Servizi di Genetica Medica http://www.geneter.it/, e attraverso Orphanet, il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

L’Unità Operativa di Genetica Medica partecipa al Piano Regionale Hub & Spoke per la razionalizzazione dei servizi di consulenza e diagnostica nel settore della Genetica Medica. In particolare la U.O. di Genetica Medica costituisce Centro di Riferimento Regionale per il trapianto renale e il Centro di Riferimento Regionale (Hub) per le attività di “Laboratorio di Genetica Medica”.

Immunogenetica dei trapianti

All’interno dell’U.O. Genetica Medica, ma con autonomia funzionale di Struttura Semplice Dipartimentale è presente l’Unità Operativa di Immunogenetica dei trapianti, la quale si occupa di tutte le indagini e le procedure per il mantenimento in lista di attesa dei candidati al trapianto renale: tipizzazione HLA (sierologica e molecolare), screening anticorpi e determinazione specificità anticorpali HLA, come pure della valutazione della compatibilità e delle prove crociate pre-trapianto. La Struttura si occupa anche dello studio dei donatori di midollo osseo da inserire nel Registro nazionale IBMDR e del loro follow-up e valuta le correlazioni tra marcatori HLA e suscettibilità a malattie.

Accesso alle prestazioni

Tutti i Servizi Clinici (Consulenza pre-test e visita genetica) offerti agli utenti ambulatoriali esterni sono prenotabili secondo le modalità su elencate ed effettuabili su indicazione da parte dei Medici di Medicina Generale, Medici Specialisti di qualsiasi branca e Pediatri di Libera Scelta mediante richiesta su ricettario del Servizio Sanitario Nazionale.
L’accesso ai test genetici offerti dal Laboratorio di Genetica Medica non è diretto ma è mediato attraverso le prestazioni dei Servizi Clinici di Genetica Medica.

Refertazione

I referti relativi alle indagini molecolari pre-postnatali erogate in regime di ricovero ordinario, DH o effettuati su campioni biologici, provenienti da strutture esterne, vengono inviati direttamente alla struttura richiedente. I referti relativi ai test genetici erogati in regime ambulatoriale vengono consegnati dal medico Genetista in sede di consulenza genetica.

Per quanto riguarda i referti relativi ai test di screening (es. fibrosi cistica e cariotipo postnatale standard), quando normali, possono esser ritirati dopo 45 giorni presso i Poliambulatori. In caso di riscontro nei test di screening di uno stato di portatore, all’utente viene fissato un appuntamento con il medico Genetista per la consegna.

Attività formativa

L’attività didattico/formativa viene svolta attraverso lezioni frontali, riunioni dedicate e l’insegnamento a piccoli gruppi. Interessa:

  • il Corso di Laurea Magistrale a ciclo unico in Medicina e Chirurgia
  • il Corso di Laurea triennale in Ostetricia
  • il Corso di Laurea triennale per Tecnici di Laboratorio Biomedico
  • il Corso di Laurea triennale in Tecniche Audioprotesiche
  • il Corso di Laurea Magistrale in Biotecnologie Mediche, Veterinarie e Farmaceutiche
  • le Scuole di Specializzazione di area medica dell’Università degli Studi di Parma

Attività di ricerca

Aree di eccellenza per il valore dei risultati della ricerca sono rappresentate dallo studio delle basi genetiche della disabilità intellettiva, delle displasie dell’apparato scheletrico, delle ipoacusie infantili, dalla diagnosi prenatale di malattie genetiche e dallo studio di malattie multifattoriali come le vasculiti, testimoniato anche dalle numerose pubblicazioni specialistiche internazionali.

Ultimo aggiornamento contenuti: 25/06/2019

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