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La neurofibromatosi è un insieme di condizioni genetiche che influenza quasi tutti gli apparati dell’organismo. Esistono tre tipi distinti di NF, denominati NF1, NF2, e Schwannomatosi. La NF1 è la più comune delle tre malattie e interessa circa un individuo su 3.000 in tutto il mondo. I pazienti con NF1 possono sviluppare un’ampia gamma di condizioni cliniche.
La neurofibromatosi tipo 1 (NF1)
E’ una malattia genetica con prevalente interessamento neurocutaneo e possibili complicanze in molti organi. L’incidenza alla nascita è pari a 1 su 2.500-3.000 e la prevalenza è stimata intorno a 1 su 2.000-4.000. In circa il 50% dei casi la condizione è ereditata da un genitore, nella restante porzione i soggetti affetti sono gli unici del loro nucleo familiare. I segni clinici cutanei più frequenti sono le macchie caffèlatte, la lentigginosi ascellare e inguinale e i neurofibromi cutanei, sottocutanei o plessiformi. Caratteristiche della neurofibromatosi sono la comparsa età-specifica dei segni e sintomi e l’estrema variabilità, anche in individui appartenenti alla stessa famiglia.
Le cause
La NF1 è una malattia genetica causata dalla presenza di una variante nel gene NF1, si nasce con tale disturbo. Tutti noi abbiamo migliaia di geni che influenzano il modo in cui il nostro corpo cresce, tra queste migliaia di geni c’è quello della NF1. Ognuno di noi possiede due copie di questo gene in ogni cellula del proprio corpo e chi ha la malattia ha una copia di geni mutata. Metà dei pazienti affetti da NF1 eredita il gene mutato da un genitore malato, mentre gli altri risultano i primi della famiglia ad aver contratto questa patologia. Quando un genitore ha NF1, c’è una probabilità del 50% che trasmetta una copia mutata del gene ai figli.
Diagnosi e caratteristiche
Per ricevere una diagnosi di NF1, occorre essere positivi al test genetico e avere una o più delle seguenti caratteristiche:
- Sei o più macchie color caffelatte
- Lentiggini sotto ascellari o inguinali
- Noduli iridei di Lisch
- Due o più neurofibromi o un fibroma plessiforme
- Glioma delle vie ottiche
- Un problema osseo specifico – una displasia dello sfenoide o della tibia
- Un genitore, un fratello, una sorella, un figlio con NF1
Macchie color caffelatte. La caratteristica più comune (95%-99% dei pazienti) della NF1 è la presenza delle macchie caffelatte. Si tratta di voglie piane di dimensioni assai variabili, che si possono individuare alla nascita o durante i primi anni di vita. Il numero delle macchie non indica la “gravità” della diagnosi e non è legato ad altri problemi medici.
Lentigginosi ascellare. Molti pazienti NF1 sviluppano delle lentiggini nell’incavo ascellare e in quello inguinale, questi segni sono rivelatori della malattia, tuttavia anche queste manifestazioni non causano problemi medici. Sono lesioni simili alle macchie caffelatte, ma di dimensioni di molto inferiori e interessano circa l’85% dei pazienti. L’esordio e lo sviluppo di queste caratteristiche sono compresi tra la nascita e l’adolescenza.
Noduli di Lisch. Sono delle piccole macchie che appaiono nell’iride e vengono rilevati dopo una visita oculistica. Questi noduli non alterano la visione e decorrono asintomatici; sono stati descritti nel 90-95% dei bambini affetti con età superiore ai tre anni.
Neurofibromi. Sono tumori benigni che crescono in contiguità dei nervi lungo tutto il corpo. Sono delle escrescenze color carne che si avvertono come dei gonfiori sotto pelle. Interessano fino al 99% dei pazienti e si possono distinguere in cutanei e sottocutanei, questi ultimi si caratterizzano per essere mobili rispetto alla cute. Quando i neurofibromi provocano dei problemi, alcuni pazienti decidono di rimuoverli attraverso la chirurgia, la rimozione va eseguita da chirurghi esperti in neurofibromatosi e va ricordato che alcune formazioni possono ricrescere anche dopo l’asportazione.
Glioma delle vie ottiche. Si tratta di un tumore che si può sviluppare sul nervo ottico, se non viene diagnosticato e quindi trattato, causa problemi alla vista anche severi. Viene diagnosticato in età pediatrica, ecco perché è bene che i bambini con NF1 vengano sottoposti annualmente a un controllo oculistico. Il decorso è generalmente benigno con crescita lenta o nulla e con possibilità di regressioni spontanee, nella maggior parte dei casi rimane asintomatico.
Anomalie ossee. Si riscontrano delle anomalie ossee in pazienti NF1 , di solito già alla nascita, come ad esempio: l’incurvamento o pseudoartrosi delle ossa lunghe e la displasia dello sfenoide. I pazienti con NF1 possono anche sviluppare un quadro di scoliosi, prevalentemente a localizzazione toracica-lombare. I pazienti adulti con NF1 tendono a presentare inoltre dei livelli ridotti di vitamina D con conseguente riduzione delle densità minerali nelle ossa, osteoporosi e fratture ossee anormali.
E’disponibile il materiale informativo realizzato dal team multidisciplinare NF1 dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma: