Ricerca sulla terapia dell’emofilia coordinata dal Centro di Parma pubblicata su Haemophilia

La rivista internazionale Haemophilia ha pubblicato un importante studio, sulla profilassi secondaria nella cura dell’emofilia grave, coordinato da Annarita Tagliaferri, responsabile della struttura semplice Centro di riferimento regionale per la cura dell’emofilia e delle malattie emorragiche congenite dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma.

Lo studio ha coinvolto dieci centri italiani e ha visto la collaborazione di Massimo Franchini, neodirettore di Immunoematologia e trasfusionale del Maggiore e in precedenza medico dell’Azienda Ospedaliera di Verona, secondo autore dell’articolo.

Tra i firmatari anche Gianna Franca Rivolta, medico del Centro emofilia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, che fa parte della struttura di Medicina interna a indirizzo angiologico e coagulativo diretta da Roberto Quintavalla.

La terapia dell’emofilia – malattia rara caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione che causa emorragie anche spontanee in particolare a livello delle articolazioni – si basa sull’infusione endovenosa del fattore carente che può essere praticata “on demand” cioè al momento dell’emorragia, risolvendo l’episodio ma non prevenendo le complicanze a lungo termine, oppure come profilassi (terapia preventiva), da effettuare prima del verificarsi dell’emorragia allo scopo di evitarla.

La profilassi viene utilizzata nei pazienti con emofilia grave e comporta la somministrazione regolare continua (2-3 volte la settimana) del fattore della coagulazione allo scopo di diminuire la possibilità di soffrire di emorragie spontanee o provocate da piccoli traumi, prevenendo lo sviluppo dell’artropatia emofilica, di emorragie gravi a rischio di vita e migliorando la qualità della vita.

La profilassi porta importanti benefici ma è una terapia a elevato costo e in Italia, diversamente dai paesi del nord Europa, è stata introdotta solo recentemente su larga scala.

Mentre la profilassi primaria, iniziata prima dei due anni di età e dell’insorgenza del danno articolare, è una terapia di prima scelta e raccomandata dal 1994 dall’Organizzazione Mondiale della Sanità nei bambini affetti da Emofilia grave, pochi studi evidenziano i benefici della profilassi secondaria iniziata in età adolescente e adulta.

Lo studio pubblicato su Haemophilia riporta i dati di 84 emofilici gravi seguiti in dieci Centri emofilia italiani (Parma, Verona, Napoli, Roma, Trento, Vallo della Lucania, Padova, Pescara, Catanzaro, Castelfranco Veneto) che sono passati da trattamento on demand a profilassi secondaria a causa di un incremento del numero delle emorragie e dei consumi dei concentrati, per valutare gli effetti della profilassi e il rapporto costo/efficacia. Si tratta della più ampia casistica mai pubblicata sull’argomento.

La profilassi secondaria si è rivelata in questi pazienti molto efficace; i risultati evidenziano una riduzione significativa del numero degli episodi emorragici in un anno (da 35 a 4,2), dei giorni di lavoro e scuola persi (da 34,6 a 3,0) e un miglioramento della funzionalità articolare.

I pazienti presentano una migliore qualità di vita, valutata con specifici questionari che evidenziano una migliore percezione del proprio stato di salute, in particolare per quanto riguarda la mobilità, il dolore, la riduzione delle restrizioni nelle attività fisiche e sociali legate alla malattia e l’impatto psicologico.

Gli autori concludono che in questa coorte di pazienti il maggior consumo dei concentrati utilizzati per la profilassi secondaria rispetto alla terapia on demand è bilanciato dai benefici clinici e dalla migliore qualità di vita.