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La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria, cronica ed evolutiva. È caratterizzata dalla produzione di muco denso, vischioso, che tende ad ostruire i bronchi e i dotti del pancreas. Si manifesta per lo più entro i primi anni di vita, talora più tardivamente, danneggiando l’apparato respiratorio e disturbando la digestione. Può esprimersi con maggiore o minore gravità e pertanto viene trattata con approccio terapeutico personalizzato, costituito per lo più da fisiokinesiterapia, antibiotici, aerosolterapia, estratti pancreatici e vitamine. Il decorso e la prognosi sono notevolmente migliorati negli ultimi decenni. Nonostante ciò, allo stato attuale, la guarigione non è possibile e la durata media della vita è comunque ancora ridotta rispetto a quella di un individuo sano.
Un malato di fibrosi cistica ha entrambi gli elementi di una coppia di geni alterati; mentre un portatore di fibrosi cistica è un soggetto sano che possiede un gene difettoso e un gene normale. I portatori di fibrosi cistica sono circa il 4% della popolazione, cioè 1 persona ogni 25. Una coppia costituita da due portatori avrà un rischio del 25% di generare figli malati (se vengono trasmessi entrambi i geni alterati) ed una probabilità del 75% di generare figli sani, che possono essere portatori o non portatori.
L’analisi genetica per fibrosi cistica viene eseguita su un campione di sangue. Dalle cellule viene estratto il DNA, sul quale si esegue la ricerca del gene alterato, responsabile della patologia. Le mutazioni sono numerose, molte di esse rare, altre sconosciute: l’analisi genetica non è in grado di identificarle tutte.
Durante la gravidanza la coppia costituita da due portatori può richiedere una diagnosi prenatale, l’indagine che permette di sapere se il feto è malato attraverso il prelievo dei villi coriali, il tessuto placentare che, pur essendo separato dal feto, contiene lo stesso DNA.
Il centro di riferimento in Emilia-Romagna per la diagnosi e cura della fibrosi cistica ha sede a Parma, presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria: tel. 0521.702332-702739.