Epilessia, una malattia che cambia e apre a nuove terapie
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Una crisi che può spaventare molto, quella epilettica, ma che con semplici indicazioni può essere gestita, sia in caso di adulto che di bambino. Per tutti infatti la raccomandazione è porre il paziente in sicurezza, lontano da oggetti pericolosi, togliere gli occhiali e sdraiarlo sul fianco, collocando qualcosa di morbido sotto alla testa. In questo modo, è facilitata l’uscita di saliva dalla bocca e si facilita la respirazione. Imperativa la regola di non cercare di bloccare i movimenti a scatto. Poi, l’indicazione è attendere con pazienza: la crisi dura di norma meno di un minuto, dopo il quale la persona scivola spesso in un sonno profondo e, al risveglio, può non ricordare quanto accaduto. “Le scosse a gambe e braccia sono dovute a una scarica improvvisa e simultanea dei neuroni”, spiega Enrico Sasso, del centro epilessia adulti dell’Ospedale Maggiore e ricercatore universitario. “A seconda dell’area del cervello colpita, il paziente manifesterà movimenti ripetuti nell’area del corpo corrispondente, riproducendo il funzionamento del cervello”. Per il 2017 le nuove diagnosi di patologia negli adulti sono 552, ma per riconoscere se una persona è veramente epilettica bisogna scorrere la vita clinica e la storia della famiglia. “Si parte dalla descrizione dell’episodio e si ricostruisce il percorso clinico con attenzione particolare all’osservazione nel tempo”, precisa Sasso. E’ chiaro infatti che una crisi non fa di una persona un epilettico. “Ci sono fattori specifici che scatenano crisi senza che ci sia epilessia, come la forte mancanza di sonno, la febbre alta, la disidratazione e l’uso di alcol o droghe”.
Del tutto particolare è il caso dell’anziano. “Come conseguenza dell’allungamento della vita, l’epilessia si può presentare come malattia secondaria e dunque associata a altre patologie – illustra Sasso- come ictus e malattie cerebrovascolari, traumi, tumori cerebrali e processi infiammatori”. Il panorama dell’epilessia dunque cambia forma: se prima le nuove diagnosi erano in prevalenza realizzate sui bambini, oggi il numero dei malati adulti è in aumento. Per arrivare alla diagnosi di epilessia vera e propria, dopo la ricostruzione della storia del paziente, si procede a un elettroencefalogramma e, in molti casi, alla risonanza magnetica. “Questo esame produce sequenze di immagini di qualità elevata da un punto vista radiologico, oggi disponibili al Maggiore, e fondamentali per abbordare, per casi peculiari, la nuova frontiera della chirurgia della epilessia – illustra ancora Sasso – per la quale è indispensabile indentificare, grazie a un pool di esperti, l’area del cervello da cui si originano le crisi”.
Lo sguardo sui bambini
Lo sforzo di professionisti e ricercatori dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria è teso a spingere fuori dal pregiudizio che ha accompagnato per lungo tempo la malattia epilettica. Nel caso dei bambini l’osservazione è preziosa e può essere praticata a partire da famiglia e scuola. “Nel bambino il primo sintomo è la perdita di contatto con il mondo circostante, con mancanza di risposta di fronte alle richieste, associato a sofferenza, per arrivare ai disturbi cognitivi”, descrive Francesco Pisani, responsabile della Neuropsichiatria infantile del Maggiore e richercatore per lAteneo di Parma che, in collaborazione con la Neonatologia, prende in carico anche i neonati. Per i bambini, in particolare, il percorso verso la diagnosi può beneficiare all’esame del DNA, in collaborazione con i professionisti della Genetica medica, che consente, da una parte, di capire se si tratta di malattia a base genetica e, dall’altra, di fare prevenzione sulla famiglia. Con un obiettivo chiaro: fatta la diagnosi, arrivare a una vita di buona qualità, con una terapia personalizzata.
Le nuove diagnosi nel 2017 sono state: 552 negli adulti e 73 nei bambini (il cui 30% di origine genetica)
