Emofilia A: identificate 23 nuove mutazione genetiche
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È stato pubblicato nella versione on line della rivista internazionale Haemophilia – e sarà pubblicato sul prossimo numero cartaceo – uno studio sull’identificazione di 78 mutazioni a carico del gene F8, di cui 23 mai segnalate sul database internazionale per l’emofilia A “Hamsters”.
L’articolo, prime firmatarie Annarita Tagliaferri e Federica Riccardi, rispettivamente responsabile e biologa del centro Emofilia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, è frutto dell’importante collaborazione con i professionisti del Maggiore Tauro Maria Neri, responsabile della struttura semplice di Genetica molecolare e citogenetica e Mario Savi, direttore di Genetica medica.
L’emofilia A è una malattia emorragica ereditaria causata dalla carenza del Fattore VIII della coagulazione. Il difetto risiede nel gene F8 che è localizzato sul cromosoma X. Sono colpiti soggetti maschi (incidenza 1:5.000), mentre le donne sono portatrici asintomatiche della malattia. L’indagine genetica applicata all’emofilia permette di definire il tipo di difetto molecolare del paziente e quindi di andare a ricercare la stessa mutazione nelle femmine correlate in linea materna per poter determinare l’eventuale stato di “portatrice sana” della malattia.
La conoscenza della mutazione genetica diventa fondamentale in quanto può consentire a una donna portatrice di sottoporsi a diagnosi prenatale e quindi di realizzare scelte procreative consapevoli.
La ricerca, frutto di anni di lavoro e dell’impiego di strumentazioni e metodiche all’avanguardia, si è svolta con la collaborazione dei sette centri emofilia dell’Emilia-Romagna e ha permesso la caratterizzazione dal punto di vista molecolare di 201 pazienti affetti, con vantaggi nell’approccio diagnostico, clinico ed epidemiologico.
Lo studio si integra al progetto che dal 2003 vede impegnati i Centri regionali in un’attività assistenziale coordinata, rivolta ai pazienti affetti da malattie emorragiche congenite, secondo il modello Hub and Spoke, con l’ospedale Maggiore di Parma centro Hub per le funzioni di riferimento e coordinamento della rete. Risultati tangibili del progetto sono il Registro regionale dei disordini emorragici congeniti e la cartella clinica web ‘xl’Emofilia’; si tratta di strumenti online che consentono una gestione organizzata dei pazienti affetti e dei portatori sani.