Scoperte due nuove varianti dell’emoglobina

Due nuove varianti dell’emoglobina sono state scoperte nei laboratori del settore emoglobinopatie della Diagnostica ematochimica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma. Le due varianti emoglobiniche sono state denominate, secondo la nomenclatura corrente, Hb Parma (dal luogo sede del riscontro) e Hb Sfax (dal luogo di origine del soggetto portatore) e sono state registrate nel Database of Human Hemoglobin Variants and Thalassemias, sito di riferimento internazionale in materia.

Queste segnalazioni ufficializzano l’originalità delle nuove mutazioni dell’emoglobina, che sono state individuate presso il Laboratorio Diagnostica ematochimica dell’Azienda Ospedaliero–Universitaria di Parma diretto da Cesare Monica, nel settore emoglobinopatie guidato da Mariella Mercadanti.

Successivamente le varianti emoglobiniche sono state caratterizzate strutturalmente dal Laboratorio di Genetica umana, sezione di Microcitemia, diretta da Giovanni Ivaldi, dell’Ospedale Galliera di Genova e depositate all’Inserm di Creteil in Francia. L’Istituto francese gestisce il Registro delle emoglobine assieme alle statunitensi Penn State University e Boston University Medical Center.

L’emoglobina, contenuta nei globuli rossi, deputata al trasporto ed allo scambio dell’ossigeno con i tessuti, è costituita da catene proteiche e da una componente molecolare che lega il ferro; quando una o più catene proteiche sono alterate geneticamente si hanno delle patologie denominate emoglobinopatie, che comprendono due gruppi di malattie ereditarie: le sindromi talassemiche e le varianti strutturali, altrimenti dette emoglobine patologiche, caratterizzate da un ampio spettro di quadri clinici di diversa gravità, che vanno da forme asintomatiche a forme di anemia grave.

La diagnostica delle emoglobinopatie è una diagnostica complessa che si avvale di laboratori di base con settori specialistici, come il nostro, che nel 2007 ha eseguito 2.500 determinazioni di questo genere, e laboratori specializzatiche utilizzano tecniche di biologia molecolare dedicate a queste caratterizzazioni.

Trattandosi di varianti di nuova scoperta, non sono noti i risvolti clinici, né le interazioni con altri difetti genici. Queste due nuove varianti dell’emoglobina si aggiungono alla lista delle 981 varianti identificate nel mondo, dalla metà del secolo scorso ad oggi.

L’emoglobina Parma è stata riscontrata in un giovane adulto italiano, giunto alla nostra osservazione per controlli di routine, mentre l’emoglobina Sfax, è stata riscontrata in una bimba di origine tunisina. La bimba era stata indirizzata al laboratorio per una serie di esami relativi ad una patologia in atto, ai quali però venne aggiunta la richiesta di indagine sulla struttura emoglobinica, vista l’origine da area geografica in cui sono frequenti varianti genetiche di questa proteina.