Appropriatezza degli esami per l’autoimmunità: protocollo messo a punto a Parma

Il protocollo per la diagnostica di un particolare tipo di malattie autoimmuni, le connettiviti, avviato dal 2007 dalla struttura complessa di Diagnostica ematochimica all’interno dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, si sta dimostrando particolarmente efficace per la razionalizzazione degli esami di laboratorio.

I risultati conseguiti presso l’Ospedale di Parma hanno infatti avuto un duplice riscontro positivo, regionale e internazionale. Hanno costituito la premessa per l’avvio di uno studio multicentrico regionale, approvato dalla Regione Emilia-Romagna nell’ambito dei progetti di modernizzazione, che vede il coinvolgimento, insieme all’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma come capofila, anche delle Aziende Ospedaliero-Universitarie di Modena e di Reggio Emilia e dell’Azienda Usl di Piacenza, per la stesura e l’applicazione di un algoritmo comune per la diagnostica delle connettiviti.

Le linee guida e in particolare i dati sulla loro applicazione ed efficacia a Parma sono inoltre stati scelti come oggetto di una relazione al Congresso internazionale di autoimmunità tenutosi a Porto nelle scorse settimane e sono stati richiesti per la pubblicazione su una rivista scientifica monografica curata dai massimi esperti mondiali nel campo dell’autoimmunità.

Le malattie autoimmuni sono un gruppo di patologie clinicamente eterogenee sia per le modalità di presentazione sia per la gravità, con quadri clinici che variano da affezioni limitate a un organo, a forme con interessamento sistemico e lesioni a carico di differenti organi e che necessitano, per le caratteristiche illustrate, di un approccio diagnostico e terapeutico integrato e multidisciplinare fra gli specialisti coinvolti. Sono per esempio malattie autoimmuni le connettiviti, la celiachia, il morbo di Crohn e l’artrite reumatoide.

La patogenesi di queste affezioni è legata ad anomalie del sistema immuno-competente: per questo sono molto frequentemente caratterizzate dalla presenza in circolo di autoanticorpi, immunoglobuline dirette contro costituenti dell’organismo stesso.

Negli ultimi anni il progresso tecnologico, l’affinamento delle tecniche di indagine, l’introduzione di test dotati di maggior accuratezza diagnostica hanno contribuito ad aumentare il ruolo del laboratorio nei processi diagnostici di queste patologie.

In particolare, il rilievo di autoanticorpi è di fondamentale importanza per la diagnosi e il monitoraggio dei pazienti affetti da connettiviti, malattie infiammatorie croniche sistemiche del tessuto connettivo di natura immunopatologica.

Nell’ambito della diagnostica delle connettiviti i test sierologici più comunemente utilizzati sono la ricerca di anticorpi contro i costituenti cellulari comuni a tutti i tipi di cellule: anticorpi anti-nucleo (ANA), anti-antigeni nucleari estraibili (anti-ENA) e anti-DNA a doppia elica (anti-dsDNA).

Negli ultimi anni, la richiesta di questi test autoanticorpali per la diagnosi delle connettiviti ha registrato un notevole incremento, dovuto in parte all’acquisizione di nuove evidenze sulla loro rilevanza clinica ma anche a una inappropriatezza prescrittiva, dovuta sia a insufficiente comunicazione tra clinici e laboratoristi, con conseguente disaccordo sul significato diagnostico dei test disponibili e del risultato dei test, sia alla mancanza di chiari algoritmi diagnostici.

Chiara Bonaguri (Diagnostica ematochimica), diretta da Cesare Monica), in collaborazione con Pierpaolo Dall’Aglio, direttore di Clinica e immunologia medica, ha pertanto elaborato un protocollo per la diagnostica delle connettiviti da applicare sui pazienti ricoverati presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, al fine di diminuire gli esami inappropriati e di fornire precise indicazioni ai clinici su quando e in che ordine richiedere le verifiche diagnostiche.

L’algoritmo messo a punto, redatto e condiviso con i clinici, è stato formulato sulla base di linee guida validate a livello internazionale ed è stato applicato a partire dal gennaio 2007, con risultati molto positivi, sia dal punto di vista economico che dell’efficacia clinica.

E’ stata rilevata una significativa diminuzione dei test ANA (da 3.102 a 2.954 esami, per un decremento percentuale del 4,8%) anti–ENA (da 2.217 a 1.758 indagini, per un decremento percentuale del 20,7%) e anti-dsDNA (da 1.905 a 1.449 indagini, per una diminuzione del 23,9%) che negli anni precedenti risultavano, invece, in costante aumento. Oltre alla diminuzione degli esami richiesti, si è riscontrato inoltre un aumento della specificità diagnostica.

Un analogo modello gestionale, che prevede un’esecuzione mirata e sequenziale dei test, potrà in futuro essere applicato ad altre patologie autoimmuni come la celiachia, che comprendono nei pannelli diagnostici test di screening e test di conferma.

L’altro obiettivo sarà l’estensione della modalità di esecuzione sequenziale dei test, oltre ai pazienti ricoverati, anche all’utenza ambulatoriale esterna, al fine di consentire in tutti i casi un’esecuzione mirata dei test.