Centro hub emofilia dell’Ospedale Maggiore: trattato il primo paziente con la terapia genica per l’emofilia A grave
Contenuto dell'articolo
Il Centro Hub Emofilia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma ha segnato una tappa importante nel trattamento dell’emofilia A grave: il primo paziente ha ricevuto l’infusione della terapia genica, un approccio innovativo che offre un’ulteriore opzione per la gestione di questa patologia congenita.
L’emofilia A è una malattia dovuta alla carenza geneticamente determinata del Fattore VIII della coagulazione, con conseguente rischio di emorragie, a seguito di traumi, ma nella forma grave anche spontanee. Attualmente la malattia è controllabile con farmaci somministrati per via endovenosa o sottocutanea, da seguire per tutta la vita.
Dopo circa quattro decenni di ricerca, la terapia genica è oggi disponibile nella pratica clinica. Il trattamento prevede l’uso di un virus, innocuo per l’uomo, che veicola nelle cellule del fegato il gene responsabile della produzione del Fattore VIII, che viene così resa possibile nel paziente emofilico. Sebbene non sia l’auspicata cura definitiva — poiché l’entità e la durata della risposta individuale sono variabili — la terapia permette di ridurre le emorragie e sospendere nella maggioranza dei casi per alcuni anni la terapia cronica, migliorando nettamente la qualità di vita.
Il trattamento richiede un attento monitoraggio, particolarmente assiduo nei primi sei mesi, e spesso l’assunzione di cortisonici per ridurre il rischio di tossicità epatica e perdita della risposta. In Italia, una decina di pazienti ha sinora ricevuto questa terapia, attivata dalla Regione Emilia-Romagna presso i Centri specialistici della rete regionale, di cui Parma è Centro hub.
“Questo ulteriore passo conferma ancora una volta il valore di Parma come centro di eccellenza nella cura dell’emofilia – dichiara Anselmo Campagna direttore generale Azienda Ospedaliero-Universitaria e commissario straordinario Ausl -. E’ il risultato di un impegno condiviso e strutturato che si rafforza grazie al lavoro del tavolo regionale che ha reso possibile l’accesso alla terapia genica per i pazienti in cura nella nostra Regione. Un sentito ringraziamento va al responsabile del Centro e a tutti gli operatori coinvolti, ai medici, agli infermieri, ai ricercatori che ogni giorno si impegnano per offrire cure sempre più avanzate ai nostri pazienti”.
“Questo traguardo è frutto di un lungo lavoro di squadra che ha coinvolto numerose professionalità – ribadisce il dott. Antonio Coppola, responsabile del Centro Hub Emofilia e Malattie Emorragiche Congenite dell’Ospedale di Parma. – Al tavolo tecnico regionale, insieme a noi, hanno dato un contributo fondamentale il prof. Gabriele Missale e i suoi collaboratori della struttura di Malattie Infettive ed Epatologia, Roberto Bertoni e Alessandra Orlandini, con la quale abbiamo poi seguito la valutazione dei candidati al trattamento. Abbiamo inoltre potuto contare sul pieno supporto della Direzione Sanitaria, della Farmacia — con un ringraziamento speciale alla dott.ssa Maria Laura Gallani e all’equipe UMaCA per l’allestimento della terapia — e sulla disponibilità della Rianimazione, nonostante il suo intenso carico di lavoro.”
Il dott. Coppola sottolinea anche il ruolo dell’Associazione pazienti AVES, grazie alla quale due psicologhe, le dott.sse Pedrelli e Malori, stanno accompagnando i potenziali candidati in un percorso di preparazione e supporto.
«Al Centro Emofilia, i medici, la coordinatrice e soprattutto le infermiere hanno affrontato questa nuova sfida con entusiasmo e dedizione – conclude Coppola. – Anche Annarita Tagliaferri, responsabile fino allo scorso anno, continua a contribuire con la sua ineguagliabile esperienza.»
Questo traguardo rappresenta anche una ripartenza: è già iniziato il monitoraggio dell’efficacia e della sicurezza della terapia nel primo paziente, mentre prosegue la valutazione di altri candidati. Il Centro Hub di Parma è impegnato nella sperimentazione di altri farmaci, sia tradizionali che innovativi, che andranno ad arricchire le opzioni terapeutiche per i pazienti con emofilia.