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Le anomalie morfologiche che sono alla base della sequenza di Pierre Robin furono inizialmente segnalate da St. Hilaire (1823) e per la prima volta descritte da Robin nel 1923 con la triade caratterizzata da: micrognazia (ipoplasia della mandibola), glossoptosi (retroposizione della lingua) e ostruzione delle vie aeree. Successivamente lo stesso autore ha associato, a tale disordine, la palatoschisi come un altro fattore che può presentarsi.
Questa patologia veniva inizialmente definita “sindrome” e solo successivamente assunse il termine “sequenza” poichè indica una condizione da ricondurre a una cascata di eventi: la micrognazia (anomalia primaria) obbliga la lingua ad una posizione sollevata e posteriorizzata (glossoptosi) nelle prime settimane di vita intrauterina; questa si interpone tra i processi palatini del mascellare contrastandone la fisiologica fusione e determinando così la palatoschisi. Più frequentemente si tratta di casi di origine sporadica anche se, questa triade patologica, può comparire all’interno di un quadro sindromico (sindrome di Stickler, Sindrome velocardiofacciale, sindrome di Treacher-Collins ecc).
Fortunatamente in molti casi di PRS isolata l’ipoplasia mandibolare osservata alla nascita non determina problemi clinici tali da imporre un trattamento; circa il 70% dei pazienti beneficiano di terapia non chirurgica, ovvero opportuno posizionamento (posizione prona o laterale) del bambino. Nei casi più severi di PRS le principali problematiche da gestire saranno quelle respiratorie (ostruzione delle vie aeree superiori, crisi di apnea, possibilità di sincopi vagali e di polmoniti da ingestione) e la difficoltà di alimentazione (problemi di suzione e di deglutizione). Pertanto, la gestione sarà differente a seconda della tipologia e grado di ostruzione delle vie aeree superiori.
Attualmente, presso il nostro dipartimento, la distrazione mandibolare rappresenta il trattamento di scelta per la risoluzione del grave distress respiratorio in questi bambini.
Ovviamente , nei pazienti in cui è presente la schisi del palato (tipicamente schisi larga a forma di ferro di cavallo), il trattamento chirurgico prevederà anche la correzione della palatoschisi.
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