Genetica medica

Struttura complessa
del dipartimento Onco-ematologico internistico

Chi siamo

Direttore: Mario Savi
Capotecnico: Gabriella Musa
Medici: Silvia Giuliodori, Tauro Maria Neri, Valentina Sgobba, Paola Zanelli, Adele Zanetti
Biologi: Davide Martorana, Paola Sebastio

Cosa facciamo

La struttura complessa di Genetica medica si occupa di malattie ereditarie e di patologie genetiche e ne assicura il supporto diagnostico-molecolare.

La struttura garantisce inoltre un'attività di consulenza genetica pre e post-natale, e si occupa di immunogenetica per trapianti.

Il settore di immunogenetica è Centro di riferimento regionale per il trapianto renale mentre la struttura semplice di Genetica molecolare e citogenetica è riferimento regionale per la diagnostica molecolare.

Settore di immunogenetica

Il settore di immunogenetica si occupa di tutte le indagini e le procedure per il mantenimento in lista di attesa dei candidati al trapianto renale: tipizzazione Hla (sierologica e molecolare), screening anticorpi e determinazione specificità anticorpali Hla, come pure della valutazione della compatibilità e delle prove crociate pre-trapianto.

Il settore si occupa anche dello studio dei donatori di midollo osseo da inserire nel Registro nazionale Ibmdr e del loro follow-up e valuta le correlazioni tra marcatori Hla e suscettibilità a malattie.

Struttura semplice di Genetica molecolare

La struttura semplice di Genetica molecolare si occupa della diagnosi molecolare di alcune patologie ereditarie, all'interno della rete regionale dei servizi di genetica medica, in particolare di: fibrosi cistica, neurofibromatosi 1, emofilia, fattori della coagulazione per trombofilia (fattore V Leiden, fattore II, Mthfr); febbri periodiche (febbre mediterranea); indagini genetiche per sterilità di coppia e ricerca mutazioni malattie rare (su richiesta).

Dove telefonare

Direzione: 0521.702370
Laboratorio consulenza genetica pad. Biblioteca universitaria: 0521.033059-033058-033102
Laboratorio consulenza genetica pad. Nefrologia: 0521.702038
Laboratorio immunogenetica: 0521.702019
Segreteria: 0521.703390

Dove andare

La Genetica medica si trova al padiglione Nefrologia (pad. 27), 4°piano; gli ambulatori per la consulenza genetica si trovano al padiglione Nefrologia (pad. 27), 4° piano e al padiglione Biblioteca universitaria, 2° piano.
Gli ingressi all'ospedale più vicini sono quello di via Gramsci e quello di via Abbeveratoia.

Ambulatori

Padiglione Nefrologia (pad. 27), 4° piano, tel. 0521.702038; padiglione Biblioteca universitaria, 2° piano, tel. 0521. 033058-033059-033102.

Attività di consulenza genetica per la quale sono pianificati direttamente gli esami di laboratorio e gli accertamenti diagnostici necessari.

È possibile telefonare per informazioni sull'attività di consulenza genetica e per prenotazioni, dal lunedì al venerdì, ore 9-18.

 
Ultimo aggiornamento contenuti: 27/04/2011